Le 7 septembre marque le « World Duchenne Day » ou la journée mondiale de la myopathie de Duchenne, maladie génétique rare qui affecte les muscles. A Maurice, la Muscular Dystrophy Association, basée à Gustave Colin Street, Forest Side, accompagne actuellement 61 personnes atteintes de myopathie, dont un peu plus de la moitié, âgés de 6-31 ans, sont porteurs de la myopathie de Duchenne.
La Muscular Dystrophy Association (MDA) a été formée en 2003 par un groupe de parents d’enfants atteints de myopathie, avec comme fondateur M. Amalsingh Badal. Peu de services étaient à l’époque disponibles pour la prise en charge de cette maladie, rare et très méconnue. Au départ, l’association prend simplement la forme d’un réseau de soutien et d’échange d’informations entre les parents. Environ trois ans plus tard, sous la présidence de M. Philip Wan, des connexions commencent à être établies avec des associations travaillant pour des patients atteints de myopathie ailleurs dans le monde, en Europe notamment, afin de s’inspirer des pratiques et services qui y étaient en vigueur. A partir de là, les objectifs de l’association sont redéfinis. Le champ d’action de celle-ci s’élargit vers une offre de services visant deux objectifs : prolonger l’espérance de vie des enfants atteints de myopathies et améliorer la qualité de vie de ces enfants.
A partir de 2007, l’association commence à faire venir des appareils médicaux essentiels pour la survie de patients atteints de myopathie et non-disponibles à Maurice, notamment un « Cough-Assist Machine ». « Ces appareils permettent d’éviter l’accumulation de flegmes, fréquente chez les enfants myopathes puisque la nature de la maladie fait que tous les muscles de leurs corps s’affaissent, rendant le simple fait de tousser impossible. Ainsi, une trop grosse accumulation de flegmes est fatale pour beaucoup de ces enfants », explique Mme. Bindu Buruth, Coordinatrice de la Muscular Dystrophy Association.
Les appareils d’assistance comme le « Cough-Assist Machine » étant extrêmement coûteux, le soutien de sponsors est important dès le départ dans le travail de la MDA et pour lui permettre d’atteindre ses objectifs de soutien aux patients myopathes. « Au départ, notre Cough-Assist Machine était prêtée à nos bénéficiaires en besoin d’assistance, parmi la cinquantaine de patients que nous avions à l’époque, et ces derniers l’utilisaient à tour de rôle une semaine chacun. Aujourd’hui la MDA en a quatre », poursuit Mme. Buruth.
A cette même époque, l’association fait venir également l’appareil d’assistance respiratoire V-PAP qui aide les enfants myopathes, dont les muscles du poumon sont aussi atteints, à mieux respirer. Tous les ans, les membres de la MDA font un bilan multidisciplinaire afin de suivre l’évolution de la maladie, et si besoin et sur prescription des médecins affiliés à l’association, les patients obtiennent les appareils adéquats.
Aujourd’hui, de nouveaux partenariats, notamment le pont avec l’AFM-Téléthon (Association Française contre les Myopathies), ouvrent de nouvelles perspectives sur les axes d’intervention de la MDA pour que celle-ci se rapproche des meilleurs pratiques à l’international. Par exemple, un physiothérapeute de la MDA a pu assister à un séminaire organisé par l’AFM sur les maladies neuromusculaires à la Réunion, faisant ressortir le besoin de fauteuils motorisés adaptés aux personnes atteintes de myopathie, sans lesquels ils risquent fort de développer une scoliose sur le long-terme. La MDA travaille actuellement sur un projet pour trouver du financement pour des fauteuils motorisés adaptés, le coût étant estimé autour de Rs 3 millions.
Justement, un important projet a été initié récemment par la MDA pour opérer des myopathes atteints de scoliose, avec un partenariat développé avec le « Spinal Surgery Unit » de l’hôpital Victoria à Candos. Une première opération de la scoliose sur un patient atteint de Duchenne référé par la MDA est prévue en fin d’année, sous la houlette d’un spécialiste orthopédique de la colonne vertébrale, le Professeur Gehrchen Martin, Spinal Surgeon et Head of Spine Unit du National University Hospital de Copenhague, au Danemark, avec lequel l’équipe du « Spinal Surgery Unit » collabore déjà pour les patients les plus critiques et qui vient en général une fois par an. Mais quatre autres myopathes de Duchenne atteints de scoliose sont en attente d’être opérés rapidement et l’association travaille actuellement sur une solution alternative pour laquelle des fonds seront bientôt nécessaires. », explique Mme. Florence Razé, l’actuelle Présidente de la Muscular Dystrophy Association.
Pour Mme. Razé, dont deux de ses trois enfants sont atteints de la myopathie de Duchenne, il est important pour des parents d’enfants myopathes d’avoir accès aux bonnes informations le plus tôt possible. « Dans l’encadrement d’un enfant vivant avec la myopathie de Duchenne, la pose du bon diagnostic dès le plus jeune âge est clé ; c’est ce qui détermine la suite pour la prise en charge médicale mais aussi pour la manière dont les parents vont gérer tout ce qui suit en termes d’accompagnement de l’enfant et d’acceptation des traitements adéquats. Dès la pose du diagnostic, il est important, entre autres choses, de voir comment on peut retarder la perte de la marche pour l’enfant. Celle-ci sera inévitable à un certain moment, mais la prise de stéroïdes permet de la retarder. »
Comment reconnaître les signes ? « Surveiller à partir de l’âge de trois ans, les alertes suivantes : pertes de l’équilibre et chutes fréquentes, difficultés à courir et impossibilité à sauter, difficultés à se mettre debout… A noter que 99% des cas de myopathie de Duchenne touchent les garçons », précise Mme. Razé. Si ces signes sont déjà flagrants ou si besoin de toute autre information liée à la myopathie, il est possible de contacter la Muscular Dystrophy Association (voir contact en hors-texte). Une simple prise de sang CPK permettra de détecter quelque anomalie, et si quelque chose de suspect est effectivement notée, une prise de sang génétique devra être faite et la MDA enverra le sang prélevé pour analyse dans des laboratoires en France ou en Inde, avec lesquels elle a des partenariats qui permettent d’obtenir les analyses à des prix réduits, ou gratuitement dans le cas du laboratoire français (permis par le biais de l’AFM Téléthon).
Besoin de financement
Les coûts liés à la prise en charge médicale des personnes atteintes de myopathie sont extrêmement élevés, notamment du fait des appareils d’assistance requis pour leur accompagnement. A titre d’exemples, un « Cough Assist Machine » coûte à la MDA autour de Rs 350,000, un appareil V-PAP autour de Rs 160,000 et un fauteuil motorisé adapté aux myopathes autour de Rs 300,000. Les analyses de confirmation de diagnostic qui sont effectuées en Inde, bien que disponibles à coûts réduits, coûtent autour de Rs 13,000 par analyse [le laboratoire français qui propose les analyses sans frais pour la MDA n’effectue les analyses que pour la myopathie de type Duchenne, qui est la forme la plus connue et la plus grave. Le laboratoire indien effectue des analyses pour les autres types de myopathie que le type Duchenne]. La MDA est financée en grande partie grâce au NSIF (National Social Inclusion Foundation) qui lui permet de fonctionner correctement. L’association communiquera bientôt sur ces deux projets nécessitant une récolte de fonds supplémentaire : les opérations de scoliose et les fauteuils roulants motorisés.
Comment soutenir l’association ?
Parmi les services et projets de la MDA…
Service médical et équipe
La MDA collabore avec une équipe médicale pluridisciplinaire qui suit les personnes atteintes de myopathie et dresse un bilan annuel accompagné des recommandations médicales appropriées à chacun. Cette équipe est composée d’un pédiatre, un médecin généraliste pour les adultes, un pneumologue, deux cardiologues, un orthopédiste, deux neurologues, et une nutritionniste (contrôler la prise de poids de patients en perte de mobilité est important pour ne pas développer d’autres problèmes de santé).
A venir
Une conférence est prévue en novembre par le Dr. Jon Andoni Urtizberea, spécialiste des maladies neuromusculaires, à destination des médecins et du public mauriciens.
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